Soy inmunodeficiente y un ensayo clínico cambió mi vida

Tal como lo relataron aNicole Audrey Spector

Cuando era bebé, me diagnosticaron talasemia β, un trastorno sanguíneo infrecuente que hace que no puedas producir suficientes glóbulos rojos.

En ese entonces, la única forma que tenía para sobrevivir era recibir transfusiones de sangre en forma regular. La primera fue cuando tenía ocho meses y tuve que tenerlas cada tres o cuatro semanas durante muchos años.

Un efecto colateral de recibir transfusiones tan frecuentemente es una sobrecarga de hierro, lo cual puede causar varios problemas médicos, incluyendo problemas hepáticos y renales. Para cuando tenía 5 años, tenía que tomar un medicamento para reducir el exceso de hierro. En ese entonces, este medicamento solo podía proporcionarse mediante inyecciones. Empecé con un catéter y eventualmente use una bomba IV y mis padres insertaban una jeringa en mi estómago de cinco a seis noches por semana.

Tenía que dormir mientras se bombeaba el medicamento en mi cuerpo, lo que implicaba que no podía dormir en casas de mis amigas. Era mucha responsabilidad para una niña pequeña.

Afortunadamente, para cuando me gradué de la secundaria, pude obtener una versión oral del medicamento. Fui a una universidad que quedaba a tres horas de mi hogar. Escogí una universidad que esté cerca de un hospital para que pudiese seguir recibiendo mis transfusiones sanguíneas mensuales. Requerir transfusiones tan frecuentemente en la universidad fue duro. Tenía que programar mi cronograma escolar para que no interfiriera con ellas y siempre debería recordar que durante todo un día, cada mes, recibiría transfusiones y no tendría disponibilidad para hacer cualquier otra cosa ese día.

Me cansaba mucho hasta que recibía las transfusiones. Luego me sentía como una persona nueva después de ellas.

Mi vida con transfusiones sanguíneas regulares continuó hasta que me casé e incluso a lo largo de mis dos embarazos. Amamante a mis bebés mientras recibía las transfusiones.

Aliya con sus dos hijos, 2015

Vivir con talasemia β podía lograrse, pero era muy difícil. Cada vez que soplaba una vela de cumpleaños o lanzaba una moneda de un centavo a una fuente, deseaba que la enfermedad desapareciese.

Cuando tenía 30 años mi querido hematólogo se mudó a otro lugar y tuve que trabajar con uno que realmente no me agradaba. No colaboraba mucho y no respetaba el hecho de que yo conocía mi propio cuerpo suficientemente bien para saber en qué momento necesitaba una transfusión. Hacía que vaya todo el tiempo para que pudiese aprobar mis transfusiones sanguíneas, a diferencia de mi hematólogo anterior que confiaba en que yo conocía mis síntomas.

Un día publiqué en un grupo de apoyo de Facebook para personas que viven con talasemia β acerca de cuán molesta estaba con mi hematólogo. Justo abajo de mi publicación, vi otra compartida por otra persona acerca de un ensayo clínico que usaba terapia de reemplazo génico para tratar a personas con esa condición. Esa persona ya no necesitaba depender de transfusiones debido al ensayo.

Hice clic en el enlace del ensayo, pensando, “¿por qué no? y llené un formulario diciendo que estaba interesada en obtener más información, sin pensar mucho en eso.

Un par de días después, recibí una llamada del coordinador de investigación de un hospital de Filadelfia. Preguntó si deseaba obtener más información. Dije que sí.

Las cosas progresaron rápido desde ese momento. Pero a lo largo del proceso, mi familia y yo tomamos un paso a la vez.

Viaje a Filadelfia desde Virginia del Norte para varias pruebas para que un equipo de doctores pudiese determinar si cumplía con los requisitos del ensayo clínico. Resultó ser así. Eso significaba que me sometería a un tratamiento de reemplazo génico. Y si la terapia era exitosa, ya no necesitaría transfusiones sanguíneas.

Participar en el ensayo clínico implicaría desafíos significativos. Significaba quedarme en Filadelfia por hasta un par de meses, a tres horas de mi familia. Implicaba someterme a quimioterapia para eliminar todas las células en mi médula ósea para que células nuevas tengan espacio para desarrollarse y reproducirse. Implicaba tener un trasplante de células madre, un procedimiento invasivo e intenso.

Después de conversar con mi familia, acordamos que valía la pena investigar más sobre el ensayo clínico. Pero incluso una vez que estaba en Filadelfia para empezar con los primeros pasos del proceso estaba confundida. ¿Qué pasaría si no mejoraba después del ensayo? Después de todo, no se garantiza éxito para cada paciente que cumple con los requisitos. Para nada.

Vacié mi cartera en mi cama por casualidad y descubrí una galleta de la fortuna vieja. Mientras la sostenía, esperaba desesperadamente que su mensaje me diera algún tipo de dirección. La abrí.

Decía, “tu mayor deseo se volverá realidad”.

Estaba decepcionada. La galleta de la fortuna me pareció totalmente inútil. Pero luego, esa noche, lo asimile. Recordé todas esas velas de cumpleaños que soplé y todas esas monedas que lancé a fuentes. Cada vez el mismo deseo. Deseaba sanar.

Me dieron escalofríos e instantáneamente sentí confianza de que el ensayo clínico era la decisión correcta para mí. Después de eso no me enfoqué en todas las cosas difíciles que tenía que experimentar. En vez de eso, me enfoqué en las maravillas que podían esperarme después de todo el proceso.

Unos meses después, me hospitalizaron para empezar con el ensayo. Durante las siguientes seis semanas, me sometí a quimioterapia y al trasplante de células madre. Después, pasé otras seis semanas en un cuarto de hotel sola. Puesto que mi sistema inmunológico fue básicamente eliminado por la quimioterapia, era importante que me mantenga alejada de otras personas. Incluso el resfriado más pequeño podría causar un gran impacto en mi salud.

2016

Cuando finalmente regresé a casa, estaba claro que el ensayo fue un éxito. La cantidad de mis glóbulos rojos aumentó y, por primera vez en mi vida, no disminuyó.

Casi exactamente un año después de que empezó todo el proceso, tuve mi última transfusión sanguínea. Después de un par de años de sanar, ya no necesitaba medicamentos para combatir excesos de hierro.

2023

Casi ocho años después, sigo disfrutando de una vida saludable sin la necesidad de transfusiones sanguíneas o medicamentos para tratar la talasemia β. Me siento agradecida por el ensayo clínico que logró esto. Mi sueño se volvió realidad, lo cual nunca pensé que era posible.

Aunque es importante entender que no todas las personas que participan en un ensayo clínico verán resultados positivos, pienso que es igual de importante reconocer que uno puede transformar tu vida y mejorarla.

Desde que participe en el ensayo, me convertí en un recurso para otras personas que consideran tratamientos de reemplazo génico para ellas o para sus hijos que viven con talasemia β. Me siento honrada por poder proporcionar mi punto de vista y tal vez, solo tal vez, por ser la galleta de la fortuna que otras personas están buscando.